Allo studio test del sangue per la diagnosi precoce del tumore. “Primi risultati incoraggianti”


UN NUOVO test genetico potrebbe offrire una diagnosi ‘super precoce’ e rivoluzionare così il mondo della biopsia liquida, ossia la varietà di test effettuati su un semplice prelievo del sangue per valutare la presenza di “tracce” di un tumore. A raccontarlo è un team di ricerca internazionale coordinato dai ricercatori italiani di Bioscience Genomics, spin-off dell’Università degli Studi di Roma Tor Vergata, secondo cui con una semplice e non invasiva analisi del sangue il nuovo test genetico potrebbe intercettare i primi segni dell’arrivo di un tumore, addirittura prima che si sviluppi e si manifesti. Lo studio è stato appena pubblicato sulla rivista di Nature, Cell Death & Disease.

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Il test genetico

Per mettere a punto il nuovo test genetico, i ricercatori si sono serviti di Helixafe, un algoritmo matematico brevettato da Bioscience che utilizza il sequenziamento del Dna libero circolante (cfDna), rilasciato nel sangue, per individuare le alterazioni genetiche che causano la progressione tumorale, in persone asintomatiche e che non hanno quindi ancora sviluppato un tumore. Per testare l’efficacia del nuovo test, il team ha coinvolto 114 partecipanti, inizialmente tutti sani, da cui sono stati raccolti e analizzati campioni di sangue per un periodo di dieci anni. Successivamente i ricercatori hanno confrontato i campioni dei partecipanti sani con quelli dei pazienti affetti da un tumore alla mammella o al polmone.

Il tumore e i danni al DNA

“Il tumore è una malattia del genoma”, spiega Giuseppe Novelli, responsabile dello studio e rettore dell’Università di Tor Vergata. “Normalmente i danni al DNA vengono riparati dai cosiddetti meccanismi di riparazione, ma alcune persone presentano meccanismi meno efficienti o troppi danni da non riuscire a ripararli tutti”. Il nuovo test, quindi, consiste nella ricerca di materiale genetico rilasciato in circolo dalle stesse cellule tumorali, per identificare le persone che sono asintomatiche e a più alto rischio. “L’algoritmo identifica un certo numero di mutazioni in un numero di geni che sono più suscettibili a mutare”, spiega Novelli. “Quando l’analisi viene ripetuta, l’algoritmo riesce a vedere se c’è una mutazione in più o un maggior carico mutazionale (frequenza di mutazioni alterate, ndr)”.

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Risultati incoraggianti

Al termine dello studio, il team ha osservato lo stato delle alterazioni genetiche dei campioni di sangue in alcuni partecipanti, per verificare l’eventuale sviluppo di una neoplasia. Il test, raccontano i ricercatori, si è dimostrato in grado di prevede con precisione chi tra i partecipanti avrebbe sviluppato un tumore. Sebbene siano necessari ulteriori approfondimenti e studi prospettici più ampi per dimostrare l’efficacia del nuovo test genetico come strumento clinico per la diagnosi precoce dei tumori, i risultati finora sono molto promettenti.

“Finora la biopsia liquida è stata utilizzata per monitorare i pazienti e capire se le terapie stavano funzionando”, spiega Giuseppe Novelli, responsabile dello studio e rettore dell’Università di Tor Vergata. “Per la prima volta abbiamo dimostrato che questa tecnologia si può usare anche per le persone sane”. Se confermato da altre ricerche, aggiunge l’esperto, diventerà il test di screening principale, in grado di ridurre sia i casi di tumore sia i costi del servizio sanitario nazionale. “Si tratta di un primo importante passo verso una rapida applicazione clinica della genomica nel mondo dell’oncologia”, conclude Novelli.


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Carlo Verdelli
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