Il rebus delle malattie rare, manca ancora un piano nazionale


ATTESO da oltre tre anni, sollecitato più volte. Ora i primi passi per arrivare ad un nuovo Piano nazionale per le Malattie Rare sembrano avviati. A pochi giorni dalla presentazione del Rapporto sulle Malattie rare, infatti, è arrivata la notizia della firma del Decreto della Direzione Generale della Programmazione Sanitaria del Ministero della Salute che istituisce, presso il Ministero della Salute, il Gruppo di lavoro per l’aggiornamento del Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2106 formato, oltre che dal Ministero della Salute, da Regioni, Agenas, ISS, AIFA, UNIAMO F.I.M.R., Fondazione Telethon, Comitato EMA e Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. Ora si attende che il Gruppo inizi a lavorare per concretizzare il nuovo Piano nazionale. Secondo quanto emerge dal Rapporto MonitoRare, sono circa 770.000 le persone in Italia colpite da una malattia rara. Una persona su 5 ha meno di 18 anni.

Al via i lavori per il nuovo Piano nazionale

La buona notizia è che finalmente si inizia a lavorare concretamente per l’aggiornamento del Piano nazionale sulle malattie rare che era rimasto fermo da diversi anni con l’importante novità che per la prima volta nel gruppo di lavoro è presente un rappresentante dei pazienti: “Si tratta di un importante riconoscimento del ruolo delle persone con malattie rare e il fatto che nel gruppo di lavoro appena istituito sia stata inclusa la presidente di Uniamo Fimr Onlus è un segnale molto positivo”, dichiara Romano Astolfo, il coordinatore del Rapporto MonitoRare. Una novità molto apprezzata anche da Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo Fimr Onlus che commenta: “Ci sono segnali positivi e ci sono piccole criticità che possono essere superate con la sinergia di tutti gli attori in gioco. Ci teniamo che il Rapporto possa essere utilizzato per l’elaborazione del nuovo Piano nazionale”. Intanto, è stata annunciata la data del primo incontro del Gruppo di lavoro che è il 12 luglio.  

Le malattie rare più frequenti

Per la prima volta i dati della sorveglianza sono relativi a tutte le malattie rare: sulla base delle quasi 310.000 malattie rare registrate, il gruppo più presente è quello delle patologie del sistema nervoso centrale e periferico (18%), a seguire il gruppo delle malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi generiche e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (13%); quindi le malattie dell’apparato visivo (10%), del metabolismo (8%), del sistema osteo-muscolare e del tessuto connettivo (7%)  e del sistema circolatorio (7%). Gli altri gruppi di patologie non superano la soglia del 5%. A fine 2018, sono 17 le Regioni che hanno inserito il tema delle malattie rare nell’ambito degli strumenti generali di programmazione sanitaria o che hanno definito un Piano Regionale Malattie Rare.

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L’accessibilità ai farmaci

Il numero di farmaci orfani complessivamente disponibili in Italia a fine 2017 è pari a 94. Le nuove autorizzazioni da parte di AIFA nel corso del 2017 sono state 14. I consumi di farmaci orfani, dal 2013 al 2017, sono aumentati del 69,3% in termini assoluti sul totale dei consumi di farmaci. La spesa per i farmaci orfani è salita dai 917 milioni di € del 2013 ai 1.599 milioni di € del 2016 (+74,4%): nello stesso periodo di tempo l’incidenza della spesa per i farmaci orfani sul totale della spesa farmaceutica è salita dal 4,7% al 7,2% (+54%). Le richieste di accesso al fondo AIFA raddoppiano rispetto al 2017: da 82 a 164 (erano appena 20 nel 2016), con un tasso di approvazione delle richieste che sale dal 65% al 90% (il numero di beneficiari sale a 575 includendo anche i tumori rari). Oltre 14 milioni di euro la spesa nel 2017.

La ricerca sulle malattie rare

Sul fronte della ricerca sono stati fatti importanti passi avanti. “Agli inizi del 2000 le sperimentazioni cliniche sulle malattie rare erano solo due ed oggi sono 210, quindi 1 su 3. Sono invece 321 i progetti di ricerca corrente sulle malattie rare condotti dagli IRCSS nel 2018 per un valore di quasi 10,2 milioni di euro”, spiega Astolfo. In calo rispetto all’anno precedente, sono 4,7 milioni di euro le risorse della ricerca sanitaria finalizzata investite su progetti per le malattie rare. Aumenta ancora il peso degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni cliniche: dal 20% del 2013 al 31,5% del 2018 anche se cala la presenza dei gruppi di ricerca italiani nei progetti relativi alle malattie rare inseriti nella piattaforma Orphanet: 15,8% nel 2018 (a fronte del 19,9 del 2017).

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I progressi: screening neonatali estesi e immunodeficienze congenite severe

La V edizione del Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia realizzato dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO F.I.M.R. Onlus con il contributo non condizionato di Assobiotec, l’Associazione Nazionale per lo Sviluppo delle Biotecnologie, fa emergere piccole, ma importanti conquiste per i pazienti affetti da una malattia rara. Nel corso del 2018, infatti, c’è stata la progressiva implementazione dei sistemi regionali di screening neonatale esteso (SNE) delle malattie metaboliche ereditarie. Dal rapporto emerge, infatti, che, a fine 2018, il programma SNE regionale era in via di realizzazione anche nelle ultime tre Regioni (Abruzzo, Basilicata e Calabria) che non lo avevano ancora attivato. E ancora è una conquista l’inclusione, nell’ambito delle malattie neuromuscolari di origine genetica, delle immunodeficienze congenite severe e delle malattie da accumulo lisosomiale avvenuto con la Legge di Bilancio 2019 con una dotazione di ulteriori 4 milioni di euro.

Il Fondo per l’assistenza ai disabili senza sostegno familiare

Un altro importante fronte che ha visto attivamente impegnate le Regioni è stato quello dell’attuazione dei programmi di intervento del Fondo per l’assistenza alle persone con disabilità grave prive del sostegno familiare con l’impiego delle risorse stanziate (90 milioni di euro per il 2016, 38 per il 2017 e 51,1 per il 2018). “La nostra ambizione – afferma Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo Fimr Onlus – è vedere le persone con una malattia rara e le loro famiglie integrate in una società che sia consapevole dei loro bisogni, che fornisca cure, terapie e supporti efficaci e tempestivi. Vogliamo che le persone con malattia rara e le loro famiglie possano portare il loro apporto costruttivo ad una società che non deve lasciare indietro nessuno e che permetta loro di abbracciare pienamente i propri diritti umani fondamentali, su un livello di parità con gli altri cittadini”.

I ritardi accumulati

Ma restano inevitabilmente alcuni bisogni ancora non sodisfatti. Come detto, si attende ormai da anni, per esempio, l’aggiornamento della programmazione nazionale e la costituzione del Comitato Nazionale previsto dal Piano Nazionale Malattie Rare. La recente istituzione, da parte del Ministero della salute, del Gruppo di lavoro per l’aggiornamento del Piano Nazionale fa ben sperare anche se l’attesa non sembra essere finita: “Il V Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia rara in Italia – dichiara la Senatrice Paola Binetti, presidente del Gruppo Interparlamentare delle Malattie Rare – costituisce un contributo prezioso alla conoscenza di fatti che non possono più essere ignorati, nonostante il silenzio gravissimo del Ministero che non ha ancora provveduto alla pubblicazione del Nuovo Piano Nazionale per le Malattie rare, scaduto oltre tre anni fa”.

Le differenze regionali

L’altra faccia della medaglia è rappresentata dalle criticità che persistono, come le disomogeneità territoriali nell’accesso ai servizi sanitari, socio-sanitari e sociali. A cominciare dalle disequità nella distribuzione geografica degli ospedali italiani che partecipano alle European Reference Networks (ERNs): il 66,7% degli ospedali che partecipano ad almeno una ERN si trova nelle regioni settentrionali, il 19,7% al centro e appena il 13,6% nel mezzogiorno. Inoltre, i programmi di sollievo presso strutture di degenza non ospedaliere sono previsti o in fieri solo in 9 Regioni.

 


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