L’intelligenza artificiale scopre nuove mutazioni dell’autismo


ROMA – Mutazioni genetiche mai viste finora potrebbero essere alla base dell’autismo e sono state individuate grazie all’intelligenza artificiale nel cosiddetto Dna spazzatura, ossia nelle regioni del genoma che non controllano la produzione di proteine. Pubblicata sulla rivista Nature Genetics, la scoperta si deve ai ricercatori guidati da Olga Troyanskaya, dell’americana Princeton University. Il metodo, ha rilevato Troyanskaya, “fornisce un quadro di riferimento che potrebbe essere utilizzato anche per scoprire le cause genetiche di altre malattie”. L’approccio potrebbe essere particolarmente utile per i disturbi neurologici, tumori, malattie cardiache e molte altre condizioni, per le quali ancora non si identificano le cause genetiche. I ricercatori hanno utilizzato algoritmi di intelligenza artificiale per analizzare l’intero genoma di 1.790 individui con autismo e quello dei loro genitori e fratelli non affetti dalla malattia.

L’algoritmo “scorre lungo il genoma” analizzando ogni singolo gene, fino a quando non identifica tutte le mutazioni, ha rilevato Troyanskaya. L’analisi ha identificato le mutazioni genetiche collegate all’autismo in regioni del genoma che non producono proteine e che per questo in passato erano state chiamate Dna “spazzatura”. Adesso i ricercatori si concentreranno su questi geni per comprendere come contribuiscono allo sviluppo della malattia. “Questa – ha osservato Troyanskaya – è la prima chiara dimostrazione di come mutazioni di geni non codificanti possono causare un disturbo umano complesso”.


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