Sperimentata la app che riconosce le malattie genetiche rare dalle foto dei volti


UNO smartphone può battere il medico nella diagnosi di malattie genetiche rare, se lo si dota di un’app che sfrutta la potenza degli algoritmi di deep learning. È il caso di Face2Gene, software in grado di diagnosticare 216 sindromi genetiche a partire dalla foto del volto di un paziente, come mostra uno studio pubblicato su Nature Medicine. Il vantaggio di questo nuovo sistema – che comunque dovrà essere perfezionato e sottoposto a una più ampia sperimentazione – è la riduzione del tempo necessario ad essere diagnosticati. “Oggi per le malattie genetiche rare il processo di diagnosi può richiedere anche 6-7 anni. È un processo lungo perché ci vuole tempo prima di accorgersi che un bambino abbia un problema di sviluppo, serve altro tempo perché la famiglia si decida a consultare un medico genetista, e altro tempo ancora, e molti esami, per arrivare a stabilire quale sia la malattia” spiega Yaron Gurovich, direttore della ricerca di Fdna, azienda biotech di Boston, e primo autore dello studio. “Con Face2Gene vogliamo accelerare questo processo”. L’idea è quella di simulare uno specifico tipo di diagnosi.

“Gli esperti di genetica, con gli anni, imparano a identificare le malattie da indizi visivi, prima di procedere agli accertamenti veri e propri sul Dna” spiega Gurovich. “Ma il paziente deve spesso consultare più medici, perché per identificare una malattia in questo modo è necessario un medico con una certa specializzazione: non tutti gli esperti sanno riconoscere a vista tutte le malattie genetiche. Il deep learning ci permette invece di incorporare tutte queste conoscenze in un unico modello algoritmico utile a imitare il processo delle “diagnosi a vista” su una grande quantità di sindromi genetiche”. Nell’esempio riportato nello studio, l’algoritmo è stato allenato con 17.000 fotografie che mostrano i sintomi di 200 malattie. Una volta apprese le configurazioni dei dettagli facciali tipici di ogni patologia, l’applicazione può effettuare una diagnosi su una fotografia mai analizzata prima, quella del paziente. Con un’accuratezza che, dai risultati riportati nello studio, sembra davvero notevole: “Per la sindrome di Cornelia de Lange – caratterizzata da un insieme di sintomi come le sopracciglia incurvate, le narici inclinate in avanti, gli angoli della bocca rivolti verso il basso e il labbro superiore molto sottile – l’accuratezza media delle diagnosi umane è, secondo la letteratura scientifica, intorno al 75%. Il nostro sistema invece riconosce il 96% dei casi” sottolinea Gurovich. “Per un’altra malattia, la sindrome di Angelman, l’accuratezza dei medici è del 71% e la nostra è del 96%”.

L’algoritmo sviluppato da Gurovich e colleghi, che è stato chiamato DeepGestalt, non sarà disponibile a chiunque, ma potrà essere utilizzato all’interno della piattaforma Face2Gene dai medici quando un paziente si presenta nel loro studio. Per identificare la sua malattia genetica o perlomeno restringere il numero delle possibilità: quando l’algoritmo restituisce la lista delle 10 patologie più probabili per quel paziente, c’è il 91% di possibilità che una delle dieci corrisponda alla diagnosi corretta. “Il fatto che l’uso della piattaforma Face2Gene sia strettamente riservato ai medici è una prima risposta al problema della privacy che questo tipo di applicazioni portano con sé” spiega Gurovich. “Oggi che i test genetici commerciali sono piuttosto diffusi, le persone iniziano a preoccuparsi che il loro Dna non finisca in mani sbagliate. Ma se il Dna delle persone non è accessibile pubblicamente, non si può dire la stessa cosa per le fotografie, che si possono trovare facilmente sul Web o sui social media: bisognerà quindi stabilire regole apposite, magari vincolando l’uso dell’applicazione ad una specifica impronta digitale del medico”. Per prevenire abusi come schedature genetiche da parte di possibili datori di lavoro, compagnie di assicurazione e ogni altro possibile curioso.


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Mario Calabresi
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