Un gene mutato alla base di alcune disabilità intellettive


ROMA – Identificato il meccanismo molecolare all’origine di alcune forme di disabilità intellettive, che colpiscono linguaggio e movimento, spesso accompagnate da manifestazioni autistiche: è collegato alla mutazione di un gene (Setd5). La scoperta, descritta sulla rivista Neuron, si deve ad un gruppo di ricercatori italiani, coordinati dall’Ospedale San Raffaele di Milano e l’Istituto di Neuroscienze del Consiglio Nazionale delle Ricerche (Cnr-In), in collaborazione con le università di Trento e Pisa.

Le disabilità intellettive possono essere associate alle mutazioni di moltissimi geni diversi. Tra questi il gene Setd5, noto da tempo, ma di cui non si conosceva l’esatta funzione né il meccanismo per cui si manifestano problemi nello sviluppo del sistema nervoso. Setd5 è una sorta di ‘architetto molecolare’, che regola l’organizzazione del Dna dei neuroni del cervello.

“Quando è fuori gioco, le informazioni nel Dna vengono trascritte in modo alterato e incompleto”, spiega Alessandro Sessa del San Raffalele, coordinatore della ricerca. “Ciò influisce sulla formazione e il corretto funzionamento dei neuroni. I topi privi di questo gene mostrano infatti comportamenti anomali sia dal punto di vista cognitivo che sociale”.

Anche se le mutazioni di questo gene sono la causa genetica solo di una parte dei casi disabilità intellettive e autismo, i meccanismi individuati potrebbero essere comuni ad altri geni che svolgono funzioni simili. “Conoscere il meccanismo molecolare alla base di una patologia – conclude Sessa – è il primo passo per individuare dei possibili bersagli terapeutici”.
 


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Carlo Verdelli
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